Distrofia muscular miotônica de Steinert (DMS)

1. Introdução

A Distrofia Muscular Miotônica de Steinert é uma patologia relativamente rara, que precisa de tratamento fisioterapêutico especializado, porém verifica-se a carência de conhecimentos desta doença, o que ocasiona muitos transtornos aos pacientes, que muitas vezes recebem tratamento inadequado, podendo inclusive, levá-los ao óbito.

O objetivo deste trabalho é a identificação de condutas fisioterapêuticas inadequadas, suas causas e conseqüências, assim como a proposta de outros recursos fisioterapêuticos e holísticos que possam melhorar a qualidade de vida dos portadores de DMS. Para alcançar estes objetivos, foi realizada uma revisão bibliográfica do tema em questão, sendo esta utilizada para embasamento teórico. Foram feitas, também, entrevistas com uma família apresentando afetados em pelo menos quatro gerações.

2. Distrofia Muscular Miotônica Steinert

É uma doença autossômica dominante multissistêmica, forma adulta mais comum de distrofia muscular; de penetrância variável, de grande variabilidade de sinais clínicos, que parecem agravar-se de geração em geração, fenômeno este denominado antecipação. Foi descrita pela primeira vez, em 1909, por Steinert, o qual a considerou uma variante da Miotonia Congênita de Thomsen (Adams, R., Victor, M., 1998; Collins, R., 1998; Rowland, L .,1997).

Tem grande prevalência em todo o mundo, afetando igualmente ambos os sexos, sem qualquer variação geográfica ou étnica, de incidência aproximada de 13,5 por 100.000 nascidos vivos (Mendel et al,1998; Rowland, L., 1997).

2. 1 Etiopatogenia

O gene anômalo da DMS foi mapeado no cromossomo 19q13.3, onde se localiza um trinucleotídeo (citosina, timidina e guanosina [CTG]) que tem como produto codificado a miotonina-proteína-quinase (MT-PK), a qual está presente em muitos tecidos, principalmente nos músculos esqueléticos e cardíacos. Supõe-se que esta enzima seja importante para a fosforilação dos canais iônicos (Collins, R., 1998; Mendel et al, 1998). Assim sendo, quanto mais defeituoso for o gene (quanto maior o número de repetições de CTG) menor será a quantidade de MT-PK produzida e, maior a gravidade do quadro clínico e o início mais precoce da sintomatologia.

O aumento da gravidade da doença em gerações sucessivas (antecipação genética) é proporcional ao aumento do número de repetições do trinucleotídeo . Normalmente as pessoas possuem entre 5 e 30 ou 35 repetições de CTG, pacientes afetados possuem mais de 50 e, nos casos graves, ocorrem milhares de repetições da trinca (idem).

2. 2 Características clínicas

Miotonia

É expressada na demora em relaxar após contração muscular voluntária forte e contração muscular após percussão, estimulação elétrica ou pelo uso de drogas (como diclorofenoxiacetato ou diazocolesterol); afeta tanto a musculatura lisa quanto a esquelética e geralmente é indolor. Persiste após bloqueio anestésico, secção dos nervos ou bloqueio da junção neuromuscular. É um fenômeno próprio da fibra muscular, e parece estar relacionado com a membrana celular (Adams, R., Victor, M., 1998; Scaff, M., 1989; Baiget et al, 1997).

A miotonia é mais evidente nas mãos, podendo ser observada ao cumprimentar uma pessoa ou ao abrir uma porta, sendo difícil de soltar. Os movimentos leves não evocam miotonia (Adams, R., Victor, M., 1998; Rowland, L., 1997).

Ao se percutir um músculo estriado (como o deltóide, língua, eminência tenar e músculos proximais dos membros) com um martelo de reflexos, observa-se imediata contração do mesmo com a persistência de um sulco no local durante tempo prolongado (Sanvito, W., 1997).

Sistema Muscular

Os músculos distais são os primeiros a serem afetados e em alguns casos são os únicos (Baiget et al, 2001). A fraqueza dos músculos dorsiflexores do tornozelo pode produzir queda do pé ou "marcha escarvante" (Mendel et al, 1998; Rowland, L., 1997). Nos membros superiores são afetados os músculos do antebraço (extensores, flexores, supinador longo) e os da mão (extensores dos pulsos, eminência tenar e hipotenar). Os reflexos tendinosos estão presentes nas fases iniciais e podem permanecer mesmo em formas avançadas, mas, de regra, com o progredir da doença eles se tornam diminuídos ou mesmo abolidos (Scaff, M., 1989).

Em decorrência da fraqueza muscular, a face apresenta uma aparência característica, é longa e estreita (fig. 6.a e 6.b) (Collins, R., 1998). Nesta região do corpo são afetados os músculos: frontal; elevadores das pálpebras; músculos da mímica; temporais; orofaringe; masseteres; mandibulares; cervicais, incluindo os músculos flexores do pescoço; a força dos orbiculares do olho também é diminuída. Há diminuição dos sulcos e rugas da face (Scaff, M., 1989; Adams, R., Victor, M., 1998;

Sistema Cardiovascular

O comprometimento do miocárdio é freqüente, e somente pelo exame eletrocardiográfico detecta-se esta anormalidade (Scaff, M., 1989). Podem ocorrer alterações do ritmo e da condução, originando bradicardia, arritmias, intervalo P-R prolongado, elevação do espaço ST, bloqueio de ramo direito ou esquerdo, bloqueio atrioventricular (BAV), taquicardia sinusal; é comum a presença de sopro sistólico associado a prolapso da válvula mitral. A este quadro associa-se hipotensão arterial. Nos casos mais graves, durante o curso da doença, podem ocorrer insuficiência ou parada cardíaca, sendo recomendado o implante de marcapasso (Bell apud Scaff, 1989; Fish & Evans apud Scaff,1989).

Sistema Respiratório


As complicações respiratórias mais relevantes são:


• Infecções broncopulmonares de repetição, freqëntemente associado com dispnéia e, ocasionalmente, com insuficiência respiratória (Baiget et al, 1997).
• Pneumopatias por aspiração: ocorrem em decorrência principalmente do mal funcionamento da musculatura faringo-esofágica. Este tipo de pneumopatia é originado a partir de alimentos digeridos aspirados em direção à árvore respiratória, causando infecções, febre e dor torácica (Baiget, et al, 1997);
• Hipoventilação alveolar: decorrente da debilidade e miotonia dos músculos respiratórios, especialmente do diafragma. Possivelmente é a causa da hipersonia, cefaléia matutina e alterações do humor e do caráter (idem);
• Anomalia do centro de controle da respiração (bulbo), pode ocorrer em alguns casos, agravando os problemas respiratórios e causa apnéia do sono (as pessoas deixam de respirar muitas vezes enquanto dormem) (Baiget, et al, 1997; MDA, 2001).

Sistema Digestivo

O problema da deglutição resulta da debilidade da musculatura faringo-esofágica. A manifestação mais freqüente é o vômito, causado pela diminuição (ou desaparecimento) do peristaltismo do esôfago, o qual pode apresentar dilatação em sua porção terminal (Baiget, et al, 1997; Scaff, M.,1989).

Há episódios de diarréia e dor abdominal em conseqüência de cólon espasmódico. A prisão de ventre é freqüente, causada pelo acometimento do intestino grosso, o qual também é responsável pela dilatação dos cólons. A incontinência anal é rara. Cálculos biliares são freqüentes, com crises de dor hepática e, em certas ocasiões, manifestação de icterícia (Baiget, et al, 1997).

Sistema Endócrino

A endocrinopatia é facilmente observada em homens. A calvície frontal ocorre quase universalmente. Nos casos mais graves é freqüente haver atrofia testicular; há uma diminuição da libido e da potência sexual, podendo ocorrer esterilidade (Baiget, et al, 1997; Scaff, M., 1989; Adams, R., Victor, M., 1998).

As mulheres com DMS freqüentemente possuem insuficiência ovariana e distúrbios menstruais. Problemas no parto são comuns, incluindo hemorragia excessiva ou trabalho de parto ineficaz (Scaff, M., 1989; MDA, 2001).

A maioria dos portadores não têm diabetes grave, porém podem desenvolver resistência à insulina com níveis elevados de açúcar no sangue, ou seja, o corpo produz insulina, porém esta não desempenha muito bem sua função (MDA; 2001).

Sistema Visual

O comprometimento mais freqüente é no cristalino, onde há formação de catarata. Outras manifestações clínicas no sistema ocular podem ser ptose palpebral, blefarospasmo, miotonia dos músculos perioculares, lesões na córnea, anomalias da íris, anormalidades eletrorretinográficas, constrição parcial do campo visual e hipotensão intra-ocular (Baiget et al, 1997; Anderson & Burian apud Scaff, 1989).

Sistema Auditivo

Freqüentemente, os portadores de DMS são acometidos de uma ligeira perda da audição, nos adultos se manifesta como uma surdez de percepção de freqüências altas e médias, pode agravar-se com a idade e sua origem parece ser tanto central como periférica (Baiget et al, 1997).

Sistema Ósteo-articular

Em cerca de 50% dos casos de DMS, ocorre um espessamento generalizado do osso frontal e hiperostose frontal interna. Ainda verifica-se hipoplasia de sela túrcica, hiperpneumatização dos seios frontais, retrognatismo e disostoses cranianas diversas. Cervicalgias e cervicobraquialgias são freqüentes; o tórax é assimétrico e é comum a ocorrência de cifoescoliose (Caughey apud Scaff, 1989; Dichiro & Caughey apud Scaff, 1989; Baiget et al, 1997).

Sistema Nervoso

Há uma grande diversidade de níveis de severidade dos sintomas mentais e emocionais de DMS, assim como ocorre com os demais aspectos da doença. Muitos pacientes, especialmente os levemente afetados estão dispertos, ativos e atentos, apresentando função normal, porém freqüentemente há pacientes lentos, indiferentes, apáticos, deprimidos e até agressivos.

Os transtornos do sono (hipersonia, sonolência, inversão do ciclo nictameral) podem ser decorrentes de anomalias nas áreas do cérebro que determinam o ritmo de dormir e despertar. Em alguns pacientes isto é agravado pela regulação respiratória e debilidade dos músculos respiratórios, junto com a respiração irregular ao dormir. Estas anomalias do sono podem chegar a ser invalidantes, especialmente para a vida profissional dos pacientes, que, no decorrer do dia, se sentem como a maioria das pessoas se sentiria ao final de um longo dia de trabalho (MDA, 2001; Baiget et al, 1997).

Pele

A calvície precoce frontal, temporal e, às vezes, até parietal, está presente em 80% dos portadores do sexo masculino. A extensão da calvície se correlaciona com a gravidade da enfermidade. Não é muito comum em mulheres e é rara em crianças. A pele é brilhante, delgada, seca, clara e, em certas ocasiões, rugosa e hiperquerastósica. Podem ocorrer seborréia e anomalias da pigmentação e lipomas (Scaff, 1989; Baiget et al, 1997).

3. Resultados e Discussão

Considerando as principais queixas ouvidas nas visitas aos pacientes portadores de DMM, identificamos terapêuticas que trouxeram resultados adversos, entre elas estão:

• Crioterapia: agrava a miotonia, induzindo a contração prolongada dos músculos, isto é resultado da diminuição da velocidade de reação de fosforilação dos canais iônicos, a qual já era dificultada pela deficiência da miotonina-proteína-quinase (MT-PK);
• Técnicas de massagem profunda, como amassamento, fricção, percussão, deslizamento profundo e vibração: têm efeito tônico prolongado sobre vários músculos. A demora no relaxamento muscular que ocorre na DMS e o estímulo mecânico contínuo e prolongado causado pela massagem levam à fadiga desses grupos musculares, causando crises de mialgias intensas e prolongadas, principalmente se utilizadas técnicas de massagem vigorosas;
• Exercícios ativos livres ou ativos resistidos: desencadeiam miotonia e contraturas musculares. Uma conseqüência séria pode ser a contração prolongada do diafragma, podendo levar à morte.

4. Propostas de condutas fisioterápica e holística para pacientes sintomáticos

• Cinesioterapia passiva (alongamento músculo-tendíneo [no limite fisiológico] e mobilização passiva global): ritmo lento e com poucas repetições. O tratamento não pode ter duração muito longa para não levar à fadiga; tem a finalidade de manter a amplitude de movimento;
• Controle postural: engloba, principalmente, a orientação, o treino de equilíbrio e as órteses estáticas. O treino de equilíbrio estático e dinâmicos é considerado muito importante por ajudar o paciente a se adaptar às mudanças que ocorrem em seu corpo. As orientações posturais e as órteses de posicionamento estático são indicadas preocemente para previnir as contraturas e deformidades como a cifoescoliose e o equinismo plantar. A marcha pode ser prolongada com o uso de bengalas ou andador (MDA, 2001).
• Órtese funcional para extensão dos metacarpos (fig. 9), sustentando a mão em posição funcional, possibilitando ao paciente escrever, desenhar etc. (MDA, 2001).
• Óculos especiais com "muletas para as pálpebras" para manter os olhos abertos, uma alternativa para a cirurgia, a qual geralmente regressa e precisa ser repetida (MDA, 2001).
• Termoterapia (calor superficial): promove relaxamento muscular, sedação e analgesia; deve ser feita antes da realização de alongamentos ou como tratamento das algias musculares;
• Massagem Subaquática: é aplicada com o paciente imerso em banheira e este recebe jatos suaves de água contra regiões específicas do corpo; a água sendo morna tem efeitos relaxantes, indicada para contraturas musculares;
• Watsu ou Shiatsu na água: trabalha a nível de meridianos, com mobilizações, ondulações, alongamentos passivos; visando o relaxamento muscular, ganho de amplitude de movimento, alongamento muscular e inibição do tônus. Deve ser adaptado a esta patologia, evitando a massagem;
• Reiki: uma terapia complementar que é uma técnica natural baseada na imposição das mãos. Não possui qualquer efeito colateral ou contra-indicação. Atua nos processos mentais, emocionais, físicos e espirituais do indivíduo, proporcionando bem-estar, relaxamento e analgesia. Pode, também, ser utilizado para melhorar a digestão e o peristaltismo e a regulação respiratória;
• Acupuntura: é uma técnica usada com muito sucesso desde a antiguidade, reconhecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS), sendo que a acupuntura tradicional consiste na inserção indolor de finas agulhas em determinados pontos da pele, denominados pontos de acupuntura ou acupontos. A técnica é eficaz no tratamento de dores espasmódicas da musculatura lisa e espasmos de músculos estriados;
• Relaxamento geral e respiratório: realizado em ambiente apropriado, sem ruídos desconfortáveis, com pouca luminosidade, pode ser associado à musicoterapia, cromoterapia e aromoterapia. O paciente deve estar deitado, poupando ao máximo os músculos esqueléticos em geral, com comando de voz do fisioterapeuta induzirá o paciente a controlar o seu ritmo ventilatório, enfatizando sempre o padrão de respiração diafragmática e o relaxamento dos múculos. Objetiva liberar a musculatura tensa e dar conscientização do padrão respiratório ensinado.

• Reeducação Funcional Respiratória (RFR), drenagem postural, ventilação mecânica: RFR utiliza exercícios visando a coordenação e adequação do tempo inspiratório e expiratório ao padrão ventilatório, tanto no que se refere à freqüência respiratória quanto à profundidade da inspiração. Todos os movimentos devem ser realizados de forma lenta e compassada, é fundamental o controle verbal do fisioterapeuta. A drenagem postural ajuda a saída das secreções pulmonares, devendo ser realizada com orientação do fisioterapeuta. A ventilação mecânica não invasiva tipo BIPAP, deve ser empregada nos casos de apnéia do sono e insuficiência ventilatória.

5. Conclusão

Durante a realização desta pesquisa notou-se que há dificuldade em encontrar dados mais aprofundados sobre a DMS, e nenhum relacionando a fisiopatogenia às condutas fisioterápicas tradicionais. Em conseqüência, muitos dos profissionais da área de saúde desconhecem os riscos causados por recursos como a crioterapia, massagem e exercícios ativos resistidos e livres.
As condutas fisioterápicas e holísticas propostas neste trabalho deverão ser desenvolvidas na prática e adaptadas às características da doença e de cada indivíduo, especialmente àqueles que se encontram nos estágios mais avançados da doença, portanto o trabalho prosseguirá e cada conduta será estudada individualmente.


dr.danilo freitas
medicina esportiva